Soy Alma, tengo ocho años y soy de Torrevieja (Alicante), y creo que mi historia podrá ayudar a otras familias que se sientan perdidas como mis papas se sintieron. Soy la tercera de cuatro hermanos, y la única con un horrible diagnóstico: Distrofia muscular de Duchenne.
Para quien no conozca mi enfermedad, le explico un poco. Es una enfermedad de las llamadas “raras”, genética y degenerativa ligada al cromosoma X, que padecen niños varones, pero inexplicablemente se ha desarrollado en mí como una extraña excepción. Pero somos conscientes de que no soy única, hay más niñas con DMD pero como viví yo, el camino hasta el diagnóstico es muy largo y muy duro, por lo menos mucho más de lo que mis papás hubieran querido.
Todos estaban ilusionados con mi nacimiento
Cuando yo nací todo era alegría. Mis papás dicen que desde que se conocieron tuvieron claro que existiría, que sería la unión de sus distintos mundos, conmigo todo quedaría enlazado, de ahí mi nombre, Alma.
Mis hermanos, mis abuelos, amigos… todos los que componen nuestro entorno, estaban ilusionados con mi nacimiento.
Llegué el 17 de enero de 2014. Todo fue perfecto. Una bebé preciosa.
Pasaban los meses y yo no llegaba a las metas que debía, no podía incorporarme, no me mantenía sentada, no sabía gatear…ni siquiera tenía fuerza en mis piernas para mantenerme de pie apoyada en la mesita… Algo pasaba pero mis papás no sabían qué era.
Cuando cumplí mi primer año, decidieron que debían llevarme al médico para saber si llevaba un desarrollo más lento que otros niños o tenía algún tipo de dificultad que pudiéramos trabajar entre todos. En ese momento empezamos a visitar distintos médicos, distintos especialistas, análisis… A mí no me gustaba, pero si mis papás creían que era bueno para mí, pues iba y me aguantaba.
Llegué a ir al hospital tres veces por semana
El día 18 de mayo de 2015, vi por primera vez llorar a mi mamá…Yo no entendía que le pasaba, oí algo de CK y una palabra que no había oído nunca, miopatía. Ella lloraba y lloraba… Estaba embarazada de mi hermano pequeño, y no estaba alegre, solo lloraba. Mi papá estaba muy triste, y yo creo que también lloraba, pero prefería que mi mamá no lo viera.
A partir de ese día, aumentaron las visitas a esos sitios con gente de bata blanca, me tocaban muchísimo, me hacían muchas pruebas. Hasta me durmieron para ver mi cabeza por dentro. Mi mamá dice que se llama resonancia magnética, pero yo solo sé que no me gustó y cuando me desperté no tenía consuelo. Pero allí estaban mis papás para abrazarme y darme besicos, yo los necesitaba mucho. Otro día me pincharon con unas agujas muy largas que me daba la corriente en las piernas y los brazos… Me miraban el corazón, que lo tengo precioso, por cierto.
No tenía ni idea de lo que quedaba por llegar
En ese momento, mis papás empezaron a llevarme al hospital tres veces a la semana. Allí un chico muy simpático jugaba conmigo. Yo no sabía andar, ni siquiera me ponía de pié…pero él no se enfadaba y jugábamos primero sentados, con el paso del tiempo cogí fuerza y ¡ya me podía mantener derecha! Todavía me daba miedo andar sola, pero poco a poco me fui soltando. En noviembre estaba hecha una campeona, podía andar sola.
Todos estaban muy contentos, lo había conseguido… Pero no tenía ni idea de lo que quedaba por llegar…
Hasta que cumplí los tres años, siguieron haciéndome pruebas, incluida una biopsia. Me abrieron una herida grande en mi muslo para estudiar mi músculo. Las pruebas genéticas confirmaron mi diagnóstico…
Mientras fui creciendo, mis papás y los médicos se dieron cuenta de que me costaba mucho aprender… hablar, recordar cosas, no me relacionaba con los demás niños de clase, y con los adultos. Mis barreras eran mayores, tengo algún problema de conducta, no diferencio muy bien lo que está bien de lo que no, y me cuesta entender lo que sienten los demás. Duchenne también me afectaba en el desarrollo cognitivo y en las relaciones sociales.
Tengo que tener mucho cuidado al comer y beber
Pero mis papás desde que yo tenía dos años, me llevan a terapeutas que me ayudan a progresar (logopeda, psicóloga, fisioterapeuta, etc.). También voy de visita todos los años a los doctores del hospital de Torrevieja y de La Fe de Valencia cada seis meses (cardiólogo, neumólogo, rehabilitador, logopeda, neuropediatría, foniatra…)
A día de hoy tengo que tener mucho cuidado al comer y beber porque me atraganto un poco, tengo un principio de disfagia. Pero sigo con mis terapias semanales, no tengo mucho tiempo libre, pero mi mamá siempre me dice que es para ayudarme, y yo me lo paso muy bien.
Mi día empieza no muy bien… me cuesta mucho levantarme, estoy muy cansada aunque duerma toda la noche. Mis papas me ayudan a vestirme y asearme para ir al cole al que voy en autobús los días que no tengo terapia temprano o médicos, los demás días me lleva mi mamá o mi papa.
Mi cole me gusta, se llama CEIP Ciudad del Mar, pero me cuesta un poco concentrarme y seguir el ritmo de mis compañeros. Pero los profes y mis compis me ayudan mucho. Este año ya juego más con ellos y les hablo, aunque con los profes me cuesta un poco más.
Las tardes son para mis terapias de fisio, logopeda y psicóloga. Todas ellas me ayudan con mi desarrollo y la fisio en concreto me ayuda a mantener mis músculos fuertes para usar la silla de ruedas lo menos posible.
Conforme va pasando el día me voy cansando más y mis piernas, y a veces mis brazos, me duelen a diario aunque tomo medicinas para el dolor, no he conseguido que se vaya. Pero tengo mucha energía, dice mi mamá que soy agotadora jejeje, pero eso es bueno, porque me hace seguir luchando contra este monstruo que está en mi vida y quiere apagarme poco a poco… Duchenne