Hola, mi nombre es Mónica, soy la madre de Mónica García Villarán, una joven de Mairena del Aljarafe (Sevilla) que tiene 22 años. Os voy a contar su historia. Sus primeros años de vida fueron duros y difíciles, padece una enfermedad rara llamada Síndrome de Rubinstein Taybi y hasta que encontramos el diagnostico, todo fue muy desconcertante.
Un caso por cada 100.000 nacimientos.
El Síndrome de Rubinstein Taybi (en adelante SRT) es un síndrome que conlleva varias anomalías congénitas. Las características principales suelen ser microcefalia, hipocrecimiento, pulgares y dedos gordos del pie anchos, paladar arqueado, y grados variables de retraso generalizado. Es difícil saber la incidencia del síndrome, ya que muchos casos o están mal diagnosticados, o no están registrados, pero podría estar alrededor de 1 caso por cada 100,000 o 125,000 nacimientos. Yo siempre digo que tuvimos mucha suerte.
Los dos primeros años de vida Mónica no solía comer nada, sólo vomitaba y se pasaba largas temporadas ingresada. Tenía además una hipotonía muscular muy grande así que íbamos de terapia en terapia. El futuro era incierto, pero a pesar de todo, nunca perdimos las ganas. En aquellos momentos no conocíamos a nadie que estuviera diagnosticado de SRT cerca, no había redes sociales y la incidencia era tan escasa que ni los propios médicos conocían la patología. “La investigación es nuestra esperanza”.
El 2011 un grupo de padres de Madrid, crearon la Asociación Española de Síndrome de Rubinstein Taybi y hoy día somos una gran familia, gracias a ella nunca estamos solas y podemos compartir preocupaciones.
Mónica empezó en la escuela ordinaria, hasta que por la falta de recursos en educación, optamos por la educación especifica. Su comunicación es muy limitada y su retraso madurativo importante por lo que tampoco fue fácil nuestra experiencia en el Colegio.
Ha estado en el CEIP San Pelayo, de Sevilla, hasta los 21 años. Ahora, después de buscar muchas opciones, no nos ha quedado más remedio que ir a un centro ocupacional en Sanlúcar la Mayor. Está muy contenta y le tratan muy bien, pero nos gustaría que hubiese podido seguir con su formación. A ella le encantaría poder desarrollarse laboralmente y poder tener cierta independencia. De momento, nos queda mucho camino por recorrer en ese área para las personas con diversidad funcional como ella.
Reivindicamos la figura del asistente personal para contribuir a la independencia de nuestros hijos
Cuando era pequeña se pasaba de una actividad a otra, los días corrían de Logopedia a Hipoterapia, y de Musicoterapia a Natación. Hoy en día tiene mucha suerte porque tiene una asistente personal. Ella es Inma, nuestro Ángel de la guarda. Con ella va dos días en semana al gimnasio, hace postres para nuestra familia, va al supermercado e incluso a comprarse ropa. Con Inma se siente autónoma e independiente, y eso le hace sentirse muy bien. Además, nosotros podemos tener un poco de respiro familiar, algo muy importante para las familias que como nosotros conviven con alguna discapacidad.
El asistente personal es una persona que realiza o ayuda a realizar las tareas de la vida diaria a otra persona que por su situación de dependencia no puede realizarlas por sí misma o le resulta muy difícil hacerlas, permitiendo así que pueda llevar una vida independiente.
Aunque la figura profesional de la asistencia personal lleva varios años en los principales debates sociales y está reconocida como un derecho para la Promoción de la Autonomía Personal y atención a las personas en situación de dependencia, todavía tiene un largo camino por recorrer. Por lo que aprovechamos está oportunidad que nos brinda Juan Luis a través del Reto Pichón para reivindicar esa figura tan desconocida e importante, ojalá todos los chico/as adultos como Mónica pudieran acceder a un asistente personal que les permitiera poder llevar una vida de forma autónoma y activa.
A Mónica le encanta jugar a las cocinitas y la música. Su grupo favorito se llama MORAT, siempre lleva una foto de ellos con ella porque le hace sentir más segura. El año pasado, gracias a unos amigos, tuvo la gran suerte de conocerlos personalmente.
Sólo me queda agradecer a Juan Luis su solidaridad. Muchas gracias por acompañarnos este año y dar visibilidad a las Enfermedades Raras, eternamente en nuestros corazones.
¡Un fuerte abrazo para todos!