Manos a la obra para recaudar fondos que financien el proyecto que investiga la enfermedad de nuestro hijo.
Águeda, la madre de Nico: ” Mi hijo merece esa oportunidad que la caprichosa naturaleza le ha robado”.
Un carnet de un club al que nadie quiere pertenecer.
Manos a la obra para recaudar fondos que financien la investigación.
¡Hola soy Águeda!
Aunque desde hace trece años también respondo cuando me llaman “mamá de Nico”. De él es de quien quiero hablaros, de mi hijo Nico, el gran maestro de vida.
Con muy pocos meses empezaron los síntomas que nos llevarían, tras una lucha agotadora y consultas a diferentes especialistas, a la obtención del carnet para entrar en ese club al que nadie quiere pertenecer: el de las enfermedades raras o poco frecuentes.
Con ocho años conseguimos el tan ansiado diagnóstico: Síndrome KAT6A. En ese momento era el octavo caso diagnosticado en España y el primero de Andalucía. Por supuesto nada de investigación. Sólo el carnet. Con título de socio, pero sin beneficios.
El Síndrome KAT6A, es una enfermedad genética poco frecuente que afecta al desarrollo psicomotor y cognitivo de las personas que la padecen. Consiste en una mutación en el gen KAT6A y la sintomatología depende mucho del individuo.
“Nico por ejemplo tiene microcefalia, tiene epilepsia, tiene un trastorno del desarrollo encuadrado dentro del autismo, trastorno del sueño, trastorno de la alimentación, torpeza motora y tiene problemas de equilibrio y de coordinación para subir y bajar escaleras “
Nico nos contagia su valor para enfrentarnos a un mundo que sólo le pone pretextos.
Armándome con esa fuerza que él me regala, copiándome de su valor para enfrentarse cada día a un mundo que sólo le pone pretextos, bebiendo de esa sonrisa que él regala a todas esas miradas fijas que lo escudriñan y sintiendo que merece la oportunidad que la caprichosa naturaleza le ha robado, me pongo manos a la obra para buscar fondos y mantener un Proyecto de Investigación que nos llena la vida de esperanza.
Este Proyecto de Investigación lo está llevando a cabo el equipo científico del profesor José Antonio Sánchez Alcázar en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla. Iniciamos así el camino de la recaudación de fondos para la investigación, un camino que es ilusionante a la par que agotador.
Pero “el camino no cansa y el equipaje no pesa, si lo que se carga es el amor”, es una frase que suelo decir, porque así lo siento.
Miro hacia atrás y veo el largo camino que hemos recorrido, y a pesar de sentir el cansancio y el dolor, sólo puedo sonreír.
Eso es Nico, una sonrisa, un baile, un disfraz, una canción. Su favorita es “Vivir mi vida” de Marc Anthony, creo que eso lo explica todo.
A mí sólo me queda seguir aprendiendo de él.
Águeda Pérez, es junto a su marido y otra familia, la fundadora de la Asociación ‘Super auténticos’ en la cual se encargan de dar visibilidad a niños con todo tipo de discapacidad, de asesorar a sus familias y de financiar proyectos de investigación.