Mi hijo es un niño valiente que lucha por superarse cada dia.
Hugo y Oren; una doble alegría para la familia
Hola, me llamo Hugo, tengo 8 años y vivo en Castilleja de Guzmán, Sevilla. Nací acompañado de mi hermano mellizo, Oren, así que fuimos una doble alegría en la familia.
Con el paso de los meses mi madre se daba cuenta de que mi desarrollo era diferente. Al igual que mi hermano, hacía todo lo que correspondía según mi edad, pero mi madre veía que yo tenía una dificultad adicional.
Aunque los médicos nos decían que cada niño evoluciona a un ritmo distinto mi madre en su interior intuía que algo no iba del todo bien.
Cuando cumplí tres meses, el primer síntoma de mi enfermedad dio la cara; me detectaron unas cataratas congénitas debido al gen mutado (CRYAB) lo que me creo una opacidad en el cristalino. Me operaron y me pusieron mis super gafas.
Fue entonces cuando el médico nos comentó que este tipo de síntomas manifiestan la existencia de alguna enfermedad rara, y así fue.
Cumpliendo mi primer año, y a raíz de una bronquitis mi enfermedad se despertó.
Fue tal mi dificultad respiratoria muscular que acabé en la UCI.
La enfermedad me resta mucha energía, y hace que mi día a día sea más complicado para todo.
“Mi hijo es un niño valiente que lucha por superarse cada dia.”
Tras mi paso por la UCI, con miles de complicaciones y de pruebas, detectaron una “Miopatía Miofibrial en el gen CRYAB con afectación Mitocondrial”. Esto traducido a mi vida supone que la enfermedad me resta tanta energía que hace que mis músculos no funcionen como es debido, y mi día a día es más complicado para todo.
Me alimento a través de un botón gástrico, ya que debido a la enfermedad tengo una disfagia severa, y gracias a una traqueotomía puedo respirar bien y gestionar todas mis secreciones con ayuda de ventilación mecánica.
Me encanta ir al colegio cada día, aunque tengo que levantarme muy temprano ya que necesito una preparación previa importante para poder afrontar cada jornada. Necesito nebulizadores para movilizar mis secreciones, y para evitar complicaciones mi madre también aprovecha y me pone mi bote de comida de desayuno.
Con ella también hago fisioterapia respiratoria, así llego al cole preparado para rendir como el resto de mis compañeros.
Cognitivamente no tengo ninguna afectación, mi única dificultad es mi cansancio
Me encanta mi colegio y disfruto mucho aprendiendo con mis compañeros. Tengo los recursos PTI y Logopeda en mi clase. Entre los dos me ayudan en mis traslados, con mi respirador y a reforzar mi voz. Aún así no es suficiente para ser autónomo ya que sigo dependiendo mucho de mi madre para mis cuidados, por eso estamos luchando para tener una enfermera escolar.
Soy un niño muy valiente y me gustan los retos.
Soy un niño muy valiente y me gustan los retos.
Lo he aprendido de mis padres, que con ayuda de mi hermano, me hacen superarme cada día y conseguir hacer lo que me propongo.
” Mi hijo es un niño valiente que lucha por superarse cada dia.”