Rocío, la madre de Román;
“El síndrome de Angelman o cómo volver a empezar muchas veces, siempre con una sonrisa”.
“Dicen que algo muy característico de mi enfermedad es cualquier combinación de risa o sonrisa frecuente, y mi apariencia “feliz” … aunque yo no diría que esto sea por mi enfermedad, porque si os digo la verdad, realmente soy un niño risueño y feliz. “
El síndrome de Angelman, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 24.000 nacidos
El síndrome de Angelman, o cómo volver a empezar muchas veces, siempre con una sonrisa.
Hola!! Me llamo Román y acabo de cumplir 8 años. Vivo con mis padres y mi hermano Rubén en Pilas (Sevilla). La gente a mi alrededor dice que tengo Síndrome de Angelman y que por eso soy como soy.
El Síndrome de Angelman es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 24 000 nacidos y tiene unas características muy particulares.
Entre otras cosas tengo problemas de movimiento y de equilibrio, principalmente ataxia al caminar. También cierto retraso en el desarrollo, problemas en el habla y a veces sufro crisis convulsivas (epilepsia).
Mi personalidad es fácilmente excitable, a menudo aleteo mucho las manos, tengo hiperactividad, y me cuesta estar atento durante un rato largo.
Dicen que algo muy característico de mi enfermedad es cualquier combinación de risa o sonrisa frecuente, y mi apariencia “feliz”… aunque yo no diría que esto sea por mi enfermedad, porque si os digo la verdad, realmente soy un niño risueño y feliz.
Muchas horas extras para hacer frente a muchas horas de terapia.
Desde que nací paso muchas horas en el coche, mi madre siempre me está llevando a muchos sitios diferentes donde me atienden personas con batas blancas, en habitaciones muy frías y blancas también. Al principio tenía mucho miedo y lloraba mucho, pero ya me he acostumbrado y aunque tengo que trabajar acabo pasándomelo muy bien.
A mi madre le parecen muy importantes las terapias, porque quiere que yo tenga una mayor calidad de vida y pueda hacer cosas por mí mismo en mi día a día.
Ya he aprendido a caminar, me pongo de pie sin ayuda, puedo recoger los juguetes que se me caen al suelo sin tener que sentarme, me subo y bajo del sofá y del coche sin ayuda, manejo la cuchara super bien y aunque el tenedor aún me cuesta sigo intentándolo todos los días
Me encanta la música y cuando suena en la radio del coche una canción que me gusta me pongo muy contento y empiezo a bailar. Me río mucho cuando mi madre se pone a cantar, porque aunque lo intenta lo hace fatal jajaja. (sssshhhhhh no le digáis na!). También me encanta el agua, si mis padres se despistan un momento me las arreglo para llegar a la bañera ¡y consigo abrir hasta el grifo!. Creo que por eso soy tan féliz en la playa.
En realidad mi vida se basa en eso, ir al cole por las mañanas y a terapias por la tarde. Mi madre dice que son mis extraescolares, yo intento esforzarme todo lo que puedo, pero es difícil y noto que me cuesta y que mi aprendizaje es lento.
Mi mamá siempre me dice que los niños con necesidades especiales como yo somos unos guerreros, muy luchadores y trabajadores, y que ponemos un gran esfuerzo en nuestro día a día.
Me gustaría que me resultase un poco más fácil, y que todo fuese más rápido, para que mis padres no tuviesen que estar todo el tiempo buscando fórmulas para afrontar todos mis tratamientos.
Mi papá trabaja mucho, siempre está haciendo horas extras para poder hacer frente a todo lo que necesito. Creo que esto es algo muy común en las enfermeades raras, y es que las familias tienen que hacer un esfuerzo económico muy importante para afrontar tantas terapias y tratamientos.
Volver a empezar sin perder la sonrisa.
Lo peor de mis crisis es perder las habilidades que ya había conseguido y tener que volver a empezar.
A menudo me dan crisis epilépticas y lo paso fatal porque terminamos en el hospital.
Lo peor es que pierdo algunas de las habilidades conseguidas y tengo que volver a empezar. Con el apoyo de mi familia he vuelto a coger fuerzas y a volver a intentarlo, y poco a poco lo estoy volviendo a conseguir.
El año pasado tuve un ingreso importante porque sufría muchas crisis, (como setenta u ochenta todos los días), cuando me dieron el alta había dejado de hacer muchas cosas que ya tenía aprendidas.
No es que antes anduviese mucho, pero sí que mi postura era más erguida y mi espalda más recta, ahora noto que mi cuerpo está más torcido y pierdo el equilibrio con más facilidad.
Mis padres han pensado que la ayuda del #RetoPichón sea para el tratamiento con Lokomat, una terapia para conseguir mejorar mi postura al caminar.
Espero que nos ayudéis mucho, porque mis padres ya no pueden hacer más de lo que hacen y sé que lo que más desean en el mundo es ayuda para mí.
Muchísimas gracias!!! Si queréis saber más sobre nosotros podéis seguirnos en redes en @alaspararoman donde podreis ver todo mi desarrollo.
Muchíííííísimos besitos con salud para todos!!!!
