Hola mi nombre es Silvia, soy la madre de Pablo, vivimos en El Coronil (Sevilla). Mi hijo tiene 10 años y sufre una alteración genética en el gen PFKFB1 de la vía de la glicólisis. De momento es la primera persona en el mundo y sus investigadores están intentando demostrar que es una nueva enfermedad ultra rara y necesitan conocer más para poder encontrar algún tratamiento que pueda ayudar a mejorar sus síntomas. Necesitamos que investiguen, pero al ser el único, ¡es muy difícil!

No existe tratamiento que pueda ayudarle

Pablo presenta una encefalopatía epiléptica, grave intolerancia a la fructosa, problemas digestivos, trastornos metabólicos, hipoglucemias, debilidad muscular, hipercalciuria, talla baja y Trastorno de la Comunicación (ausencia de lenguaje expresivo con buen componente comprensivo).

Eso es lo que dicen los médicos, pero realmente yo me pregunto muchas veces qué le pasa y por qué no hay algún tratamiento que pueda ayudarle, sobre todo, cuando le dan las crisis metabólicas que se encuentra mal y no hay nada que le ayude, se pone muy nervioso porque no puede entender lo que le ocurre, nosotros también porque además, cada vez le ocurren más y tenemos miedo.

 

La escuela para él es como una cárcel

Cada día que se levanta, sale a la calle e intenta ser feliz pero el mundo le mira con unos ojos tristes. La gente le suele mirar porque no tiene voz y habla escribiendo a través de un sistema de comunicación digital. También porque se muevo mucho y no para un segundo. Cuando va en su silla, otros niños le miran con pena y preguntan qué le pasa. Él comprende perfectamente lo que dicen, incluso cuando hablan en clave para disimular y le molesta muchísimo. Muchos días se enfada con el mundo porque su vida no es como le gustaría y por cómo la gente le trata.

Le encantaría poder ir al colegio y jugar como los niños, pero nunca le han dejado ir al cole con otros niños, siempre le llevaron sólo a una clase y sólo compartía algunos momentos con otros niños. La escuela para él es como una cárcel y no le gusta. No le entienden, no saben usar los comunicadores y hablan muchas veces de él, cómo si no existiera, eso sí, le encanta ir al cole del hospital, ese cole si le gusta y también el cole en casa. El hospital le gusta y a sus médicos los quiere mucho, aunque a veces está un poco cansado de que le hagan tantas pruebas y de tener que ir tantas veces.

Lleva toda su vida entre hospitales y terapias, siempre corriendo y sin parar, está muy cansado. Sé que le encantaría poder pasear y jugar con otros niños, aunque pocos niños quieren jugar con él. No tiene amigos, cuando los niños no lo conocen y se acercan, lo miran como si fuera raro y no lo es, la rara es su enfermedad.

Le encantan los idiomas y aprende muy rápido

En casa aprende muchas cosas conmigo, le encanta cocinar, trabajar con su ordenador y el ipad. Además está aprendiendo idiomas, le encanta el chino, el inglés, el francés y quiere saber alemán, porque no poder hablar no significa no tener nada que decir.

Le encantan las tecnologías y aprender cosas muy difíciles de cómo funciona, también le gustan los cables y la electrónica. Yo siempre digo que es intenso y a veces desespera porque aprende muy rápido y a mí no me da tiempo.

A Pablo le gusta mucho nadar en la piscina, la playa y el campo, pasear con su padre que le lleva en una bici adaptada, el Betis, la música relajante y de carnaval, aunque también le gusta Kiko veneno y Silvio y Sacramento, bueno y ahora Shakira.

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